Передается ли по наследству

Виноваты гены: передается ли рассеянный склероз по наследству?

Рассеянный склероз — это заболевание центральной нервной системы, которое проявляется в виде поражения возможности мозга передавать и принимать сигналы.

Данной болезни сопутствуют различные физические и психоэмоциональные нарушения. Как правило, развитие этого недуга начинается в период с 20 до 50 лет, однако он может проявиться и в детском возрасте.

Передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку или нет, генетическое это заболевание или наследственное? Ответы на вопросы — в статье.

Понятие «наследственное» и «генетическое» заболевание

Наследственное заболевание — это заболевание, которое возникает и развивается в связи с нарушениями и повреждения в генетическом наборе клеток.

Они могут быть связаны с такими видами мутаций, как — хромосомные, митохондриальные и генетические.

Наследственные заболевания могут как передаваться от одного из родителей, так и в результате мутаций в связи с патологическими изменениями в зародышевой ткани, зиготе или на ранних стадиях беременности.

Генетические заболевания — группа болезней, которая возникает в результате повреждения ДНК на уровне какого-либо определенного гена.

В таких случаях болезнь связана с нарушением и мутацией внутри гена, в результате чего генетический белок изменяет своё количество и функцию. Также генетическое заболевания является частным случаем наследственного.

Генфактор развития болезни

Сам по себе РС не является наследственным заболеванием, однако ввиду многолетних исследований была найдена четкая взаимосвязь того, что у родственников вероятность возникновения данной болезни действительно гораздо выше, чем у тех, у кого в роду её не было.

Это и подтверждают цифры — 2% у «наследственно-здоровых» и до 10% у людей, имеющих больных родственников.

Существует ли особый ген РС?

Установить определенный ген, который влияет на возникновение РС пока не удалось, однако видны некоторые отличия в сочетании частоты мутации генов HLA-системы I и II класса в зависимости от национальной и расовой принадлежности больных.

К примеру, в США замечена повышенная связь появления рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России — с локусами А3 и В7, в Сибири — А1, А9, В7.

У народов, проживающих в Европе при этом недуге наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 — DQA1*0102 — DQB1*0602 HLA-системы II класса.

К факторам, которые могут привести к мутации в генах относятся:

  1. Мутация в Т-лимфоцитах, когда часть из них перестает выполнять защитную функцию и начинает разрушать иммунную систему.
  2. Вредные привычки — алкоголь, курение, наркотики.
  3. Частые вирусные, инфекционные и грибковые заболевания.
  4. Постоянные стрессы.

Генетический РС может протекать по следующим сценариям:

  • Ремиттирующий-рецидивирующий рассеянный склероз. Отличается редкими периодами обострений, с возможностью полного восстановления при надлежащем лечении.
  • Вторично-прогрессирующий склероз. При такой форме симптомы ухудшаются постоянно, но с довольно большими периодами ремиссии.
  • Первично-прогрессирующий склероз. Редкие периоды ремиссии. Состояние больного перманентно ухудшается.
  • Прогрессирующий с обострениями склероз — постоянное ухудшение состояния, периодов ремиссии практически нет.

Генетическая предрасположенность как причина развития рассеянного склероза:

Статистика возможной передачи недуга детям

С того момента, когда был открыт этот недуг, было проведено множество исследований на тему передачи этой болезни детям. Однако наиболее полную картину представила группа шведских ученных, состоящая из врачей и аналитиков.

В исследованиях были подняты данные всех национальных реестров заболеваемости, и участвовало более 28 000 человек. В результате было выявлено, что вероятность передачи РС по наследству составил меньше процента (изначально считалось что 3%).

Также были проведены дополнительные исследование, призванные определить — влияет ли пол родителя на передачу генов (изначально считается, что генетические заболевания передаются в основном по материнской линии) и увеличивается ли вероятность проявления РС у близнецов.

Данные этих исследований показали удивительные цифры. Риск передачи заболевания от отца к ребенку оказался немногим выше (на несколько процентов), чем от матери.

Данное явление называется «Эффектом Картера» и показывает, что вероятность «получить в наследство» болезнь от родителя менее поражаемого пола оказывается выше.

Исследования на близнецах, которое заняло наибольшее количество времени и усилий показало, что средняя вероятность передачи болезни от родителей к близнецам составила менее процента, а если учитывать рождение детей, например одной матери, которая болеет РС, и нескольких мужчин, то тут вероятность снижается до 0,01%.

Рассеянный склероз — тяжелое, но не смертельное заболевание, которое имеет явную генетическую форму. Однако при должном лечении и уходе человек, страдающий этой болезнью, способен прожить долгую и счастливую жизнь, оставив после себя абсолютно здоровое потомство.

Передается ли по наследству

Генетика – наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев — людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7—8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», — заявил де Неве.

Читайте также:  Рвота после алкоголя на следующий день

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 генетических заболеваний, и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Долголетие

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия — это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Тип фигуры

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Когда близкому человеку или вам самим ставят серьезный диагноз – рассеянный склероз, возникает естественное желание узнать как можно больше о болезни. Откуда она взялась, в чем причина, какие последствия для жизни имеет. Так как патология обычно возникает в репродуктивном возрасте, остро стоит вопрос: передается ли рассеянный склероз по наследству? Наследуется ли он генетически ребенку от матери или через поколение? Попробуем разобраться, какие факторы способствуют возникновению болезни.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

  • Принадлежность к европейской расе.
  • Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
  • Принадлежность к женскому полу.
  • Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

  • Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
  • Хронические процессы в организме.
  • Рацион питания и режим дня.
  • Физическое и эмоциональное перенапряжение.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Степень риска появления рассеянного склероза

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом. Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства. Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

  1. Настоящая трудоспособность, а также будущая.
  2. Способность родителей отвечать за своих детей.
  3. Поддержка друзей и ближайших родных.
  4. Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Незапланированную беременность лучше не допускать, так как риск обострений сильно возрастает после прерывания беременности, также, как и во время послеродового периода.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

10 утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит. Не передадутся ли ему заболевания или генетические аномалии по отцовской или материнской линии и правда ли, что по наследству передается даже темперамент? Что должно насторожить будущих мам и пап, узнала автор «Дэйли Бэби» Юлия Маркова.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей.
Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Читайте также:  Феназепам с похмелья

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Передается ли эпилепсия по наследству?

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Ученым еще предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребенку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врожденный и приобретенный.

Развитие болезни

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Симптомы

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

  • обмороки с потерей памяти;
  • судороги;
  • наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
  • потеря сознания;
  • непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

  • снижается аппетит;
  • меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
  • частые головные боли;
  • нарушение сна;
  • аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Причины развития

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

  • черепно-мозговая травма;
  • алкоголизм;
  • инсульт;
  • инфекционная патология, затрагивающая мозг;
  • серьезное отравление;
  • сосудистые расстройства;
  • шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Варианты патологии

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Ответ на вопрос: «Передается ли приобретенная эпилепсия по наследству от отца к сыну, от матери к ребенку или нет», будет однозначный – не передается.

Виды наследования

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

  1. По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
  2. По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

Сопутствующие факторы

Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить». Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

Также на активацию генетической «мины» влияют:

  • окружающая среда;
  • психотип;
  • перенесенные ранее заболевание мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Отвечаем на вопрос: передается ли шизофрения по наследству

Приобретенная шизофрения – сомнительный диагноз, пока не существует точных подтверждений ее существования.

Клиническая картина

При шизофрении отмечается целый спектр расстройств, который носит название негативной и продуктивной симптоматики.

Негативные симптомы включают в себя:

  • Аутизм. Представляет собой замкнутость, скованность. Человек чувствует себя уютно только в одиночестве или при малом количестве близких людей. Социальные контакты со временем сводятся к нулю, желание общаться с кем-либо исчезает;
  • Амбивалентность. Двойственность суждений. Человек испытывает двойственные чувства ко многим людям и вещам. Они могут вызывать в нем одновременно восторг и отвращение. Это приводит к внутреннему расщеплению личности, человек не знает, что из того, что он думает – истина;
  • Расстройство ассоциативного ряда. Простые ассоциации заменяются более вычурными и абстрактными. Человек может сравнить несравнимое, найти связь там, где ее нет;
  • Аффект. «Эмоциональное отупение». Человек перестает выражать свои эмоции в должной мере, его действия замедленны, а реакция на все – холодная.

Продуктивная картина включает в себя:

  • Неврозоподобные состояния. Иногда шизофрения имеет атипичное течение и на первое место выходит эмоциональная нестабильность, фобии, маниакальные состояния;
  • Бред. Часто встречается бред ревности и преследования;
  • Галлюцинации. Могут быть как зрительные, так и слуховые. Чаще всего встречаются слуховые – голоса в голове;
  • Психический автоматизм. Больной считает, что все его действия сделаны по чьей-то воле, а мысли вложили в голову другие люди. Часто – ощущение того, что его мысли читают.

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ: Как справиться со словесным поносом или логореей

Негативная и продуктивная симптоматика являются антагонистами. Если преобладает продуктивная симптоматика, то негативная уменьшается, и наоборот.

Существуют ли алкогольные гены?

Не существует четкого понятия «ген алкоголизма», есть гены, которые отвечают за определенные процессы в организме, нарушения в которых способны влиять на изменение восприятия спиртного, тем самым, провоцируя зависимость. В целом, риск злоупотребления развивается на фоне поражения генов отвечающих за метаболизм алкоголя и нейропсихическую деятельность.

Гены, отвечающие за метаболизм алкоголя

В 70-е годы ученые заметили, что люди азиатского происхождения совершенно по-иному реагируют на алкоголь. Кроме того, в данных странах процент алкоголизма в несколько раз ниже, чем во всем мире. В ходе исследования удалось выявить «азиатский ген», который отвечает за переработку алкоголя. Простыми словами, у азиатов спиртное достаточно быстро преобразуется в ацетальдегид (сильнейший яд), который медленно распадаясь, вызывает неприятные симптомы, такие как головные боли, тошноту, рвоту и покраснение кожных покровов. У европейцев процесс переработки алкоголя происходит по-другому — процесс превращения спирта в ацетальдегид у них замедлен, а вот вывод яда из организма происходит гораздо быстрее, в результате неприятные симптомы возникают у них в несколько раз реже.

Читайте также:  Плохо от алкоголя что делать

Если человеку от матери или отца передались «азиатские» гены, то риск стать алкоголиком у него минимален. Человек просто не сможет выпить нужного количества алкоголя, а каждый процесс употребления спиртного будет сопровождаться описанными выше симптомами — сработает естественный природный механизм защиты организма.

Для ребенка с «азиатскими» генами риск стать алкоголиком минимален

Гены, отвечающие за нейропсихическую деятельность

Ученые доказали, что в организме людей есть гены, отвечающие за выработку МАО (моноаминооксидазу), которая в свою очередь контролирует выработку дофамина — вещества, отвечающего за получение удовольствия. При нарушении выработки МАО процесс выработки дофамина становиться неконтролируемым, в результате у человека формируется неустойчивое поведение, которое принято называть асоциальным. Также специалистам удалось доказать, что дети алкоголиков, имеющие нарушения в данном гене, чаще склонны к депрессивным состояниям, именно поэтому от пьющих людей нередко можно услышать слова о том, что их жизнь изначально не удалась, и все в мире очень плохо.

Также за склонность к зависимостям отвечает ген-транспортер серотонина, еще одного гормона, отвечающего за удовольствие. При недостаточном образовании серотонина человек впадает в депрессию, а при совокупности со склонностью к алкоголизму, начинает искать источник удовольствия в спиртном.



Классификация

По формам врожденная шизофрения делится на:

  • Параноидная. При ней возникают бредовые идеи преследования, заговора, ревности и др. Также имеются галлюцинации, которые могут иметь различный характер (слуховые, зрительные, вкусовые);
  • Гебефренная. Главными клиническими проявлениями является неадекватное поведение, разорванность речи и мышления. Начало приходится на 20-25 лет;
  • Кататоническая. На первый план выступает яркая негативная симптоматика со вспышками гнева, «восковая» гибкость, застывание в одной позе;
  • Недифференцированная. Симптомы шизофрении стерты, нет четкого преобладания продуктивной или негативной симптоматики. Часто путают с невротическими состояниями;
  • Постшизофреническая депрессия. После дебюта заболевания наблюдается болезненное ухудшение настроения, которое сочетается с бредом и галлюцинациями;
  • Простая. Представляет собой классическое течение шизофрении. Начало приходится на подростковый возраст и имеет медленное течение. Постепенно нарастает апатичность, усталость, ухудшение настроения, эмоциональная лабильность, нелогичность мышлений. Данная форма долгое время может оставаться незамеченной, так как часто списывается на «юношеский максимализм»;



Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.

Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.

Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.

Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.

Наличие вредных привычек

Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.

Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Стоит отметить, что нередко данное отклонение сочетается с другими нарушениями в работе организма. Например, оно может быть вместе с гипертензией, высоким содержанием холестерина, а также атеросклерозом.

Люди, которые входят в группы риска, должны более внимательно относиться к своему здоровью. При появлении первых симптомов нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти диагностику.

Плохая наследственность

Передается ли шизофрения по наследству? Однозначно – да. Чаще всего источником патологического генетического материала служит материнская яйцеклетка, так как она содержит в себе больше генетической информации, чем сперматозоид. Соответственно, риск возникновения психического заболевания возрастает, если шизофренией больна мать.

Психогенетика шизофрении интересна тем, что предрасположенность к ней не всегда вызывает болезнь. Иногда на протяжении многих лет она не дает о себе знать, и только сильное травмирующее событие запускает патологический каскад химических реакций в организме.

Как влияет состояние окружающей среды?

Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза. Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин. В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.

Какова бы не была экология в месте проживания, идеальной она уже в наш век не будет. Чтобы не усугубить еще больше неблагоприятные факторы, необходимо заниматься своим здоровьем. Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.

Теории возникновения

Современные источники указывают на то, что шизофрения передается по наследству, однако существует ряд других теорий, которые имеют меньшую доказательность:

  • Дофаминовая. При шизофрении отмечается большое количество дофамина, однако он не способствует возникновению негативной симптоматики (апатия, снижение эмоций и воли);
  • Конституциональная. Согласно психологу Э. Кречмеру лица с избыточным весом имеют склонность к данному заболеванию;
  • Инфекционная. Длительное снижение иммунитета оказывает влияние на возникновение психических заболеваний;
  • Нейрогенетическая. Нарушение нервной проводимости между лобными долями и мозжечком приводит к продуктивной симптоматике. Опять же, как и при дофаминовой теории, негативные симптомы не возникают;
  • Психоаналитическая. Плохие отношения с родителями, недостаток ласки и любви оказывают травмирующее воздействие на неокрепшую психику ребенка;
  • Экологическая. Плохие условия проживания, воздействие различных мутагенов;
  • Гормональная. Учитывая то, что первый дебют шизофрении, в большинстве своем, возникает в 14-16 лет, имеет место быть гормональный всплеск, оказывающий сильное влияние на психоэмоциональное состояние подростка.

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ: Что такое гебефренная шизофрения и почему она возникает

По отдельности эти теории не имеют клинического значения, так как, возможно, ген шизофрении вызывает проявления данного заболевания. Поэтому если у вас диагностировали шизофрению, при отсутствии таковой у близких родственников, стоит тщательнее изучить свою родословную.

Передается ли шизофрения по наследству и о чем говорит наука


Согласно статистике, около 2% всех людей больны той или иной формой шизофрении. Причины расстройства внутренние, и ученые не перестают строить гипотезы о его возникновении. Теория о нарушении генов хоть и выглядит правдоподобно, но большой поддержки в научных кругах не находит, что и порождает настоящее поле для экспериментов.

У страдающих от шизофрении фиксируются нарушения ЦНС. Их обуславливает поражение мозговых тканей токсическими и аутоиммунными процессами, протекающими в первые годы жизни или в течение перинатального периода. При этом, согласно исследованиям, аналогичные нарушения ЦНС регистрировались у здоровых родственников заболевшего.

Учитывая актуальность полученных данных, специалисты полагают, что в основе шизофрении могут лежать множественные нарушения импульсной передачи генов.

В отличие от распространенного мнения, патология не всегда передается ближайшим родственникам. Нередко шизофрения может возникнуть только у внуков, минуя сыновей и дочерей.

Генфактор развития болезни

Сам по себе РС не является наследственным заболеванием, однако ввиду многолетних исследований была найдена четкая взаимосвязь того, что у родственников вероятность возникновения данной болезни действительно гораздо выше, чем у тех, у кого в роду её не было.

Это и подтверждают цифры — 2% у «наследственно-здоровых» и до 10% у людей, имеющих больных родственников.

Существует ли особый ген РС?


Установить определенный ген, который влияет на возникновение РС пока не удалось, однако видны некоторые отличия в сочетании частоты мутации генов HLA-системы I и II класса в зависимости от национальной и расовой принадлежности больных.
К примеру, в США замечена повышенная связь появления рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России — с локусами А3 и В7, в Сибири — А1, А9, В7.

У народов, проживающих в Европе при этом недуге наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 — DQA1*0102 — DQB1*0602 HLA-системы II класса.

К факторам, которые могут привести к мутации в генах относятся:

  1. Мутация в Т-лимфоцитах, когда часть из них перестает выполнять защитную функцию и начинает разрушать иммунную систему.
  2. Вредные привычки — алкоголь, курение, наркотики.
  3. Частые вирусные, инфекционные и грибковые заболевания.
  4. Постоянные стрессы.

Генетический РС может протекать по следующим сценариям:

  • Ремиттирующий-рецидивирующий рассеянный склероз. Отличается редкими периодами обострений, с возможностью полного восстановления при надлежащем лечении.
  • Вторично-прогрессирующий склероз. При такой форме симптомы ухудшаются постоянно, но с довольно большими периодами ремиссии.
  • Первично-прогрессирующий склероз. Редкие периоды ремиссии. Состояние больного перманентно ухудшается.
  • Прогрессирующий с обострениями склероз — постоянное ухудшение состояния, периодов ремиссии практически нет.

Генетическая предрасположенность как причина развития рассеянного склероза:

Видимые изменения в мозге

Путем использования современных визуализационных тестов было обнаружено, что мозг шизофреников отличается от мозга других людей. Но изменения в ЦНС присутствуют не у 100% больных. Кроме того, они могут встречаться даже у здоровых людей. Их нельзя использовать для определения диагноза.

Пока не ясно, насколько изменения в мозге связаны с началом расстройства. Но их более частое присутствие у больных привлекает внимание ученых. Изучается не только размер отдельных частей мозга, но также плотность нервных клеток, частота связей между нейронами. Возможно, именно здесь ученые найдут ответ на вопрос о возникновении шизофрении (врожденная или приобретенная болезнь).

Что известно о различиях в мозге шизофреников:

  • Сокращение лимбической системы. Лимфатическая система отвечает за эмоции человека. Поскольку у шизофреника дефицит эмоций возникает часто, связь очевидна.
  • Мозговые камеры. Мозг не заполняет весь череп. Внутри него есть отверстия, через которые течет спинномозговая жидкость. Местами эти пространства расширяются, как маленькие «пещеры», профессионально называемые мозговыми камерами. У больных людей камеры часто шире, чем у здоровых.
  • Префронтальная кора. Это область, поражение которой связано с нарушением социальной адаптации личности. Именно здесь у людей с шизофренией происходит уменьшение количества связей между мозговыми клетками.
  • Отсутствие латерализации коры головного мозга. У здоровых людей левая часть коры головного мозга больше, чем правая. Это явление называется латерализацией коры головного мозга. Латерализация происходит только у людей, а не у животных. Считается, что латерализация мозга важна для специфической деятельности человека, например, речевой способности. Но у шизофреников обе части коры головного мозга имеют одинаковые размеры.

Ссылка на основную публикацию